Уникальные гены стали причиной аутизма у людей

0

Научные специалисты из Медицинской школы Вашингтонского Университета провели сравнение строения ДНК неандертальцев, денисовцев и современного человека.

Исследование помогло установить, что геном Homo sapiens имеет больше всего отличий от геномов его ближайших родственников строением одного из областей шестнадцатой хромосомы, называемой 16p11.2. Ученые связывают мутации данного участка с нарушениями развития, которые становятся причиной эпилепсии и расстройств аутического спектра. До этого сообщалось, нарушения строения 16p11.2 вызывают только один процент от всех случаев развития аутизма.

Ученые заинтересовались геном BOLA2, который находится в данном участке генома. Только в ДНК человека современного есть как минимум удвоенное число копий BOLA2 по сравнению с остальными генами.

BOLA2 несет ответственность за формирование белка, который помогает клеткам включать железо в состав определенных биологических молекул. Правильно настроенный метаболизм железа может играть ключевую роль на первых этапах развития организма. Из-за этого изменение структуры гена и влекут за собой нарушения развития, как при аутизме.

Ивен Эйхлер, один из авторов работы, рассказывает, что это открытие является важным для науки. Вариации количества копий генов – почти не самое заметное отличие ДНК одного человека от другого. В генетическом плане люди очень похожи друг на друга. Два случайно взятых шимпанзе будут отличаться намного сильнее, чем случайно взятых два человека.

Поделиться в соц сетях:

Комментарии закрыты