Такое открытие сделали американские эксперты, которые утверждают, что подтверждение фактов о работоспособности разработанного программного обеспечения произошло в момент заболевания одного из подростков. Все дело в том, что сразу после появления на свет у него начались проблемы с состоянием здоровья и многочисленные терапевтические и диагностируемые процедуры не успели дать никаких результатов.
Однако чуть позже медиками была проведена проверка экзомы, которая лежит в структуре генома и несет ответственность за кодировку белков. В результате было выявлено, что пациенту характерно нарушение работы гена ARID1B, что говорит о заболевании Сириса—Коффина.
Самый интересный факт заключается в том, что диагностика этого заболевания разработанным приложением заняла всего лишь две минуты.
Программное обеспечение получило название Face2Gene.