В предварительном исследовании, которое будет представлено на 72-м ежегодном собрании Американской академии неврологии в Торонто, Канада, 25 апреля — 1 мая 2020 г., исследователи говорят, что они идентифицировали варианты генов, которые связаны с восприимчивостью к развитию отложений тау в старшем возрасте.
«Эти результаты являются впечатляющими, особенно потому, что мы знаем, что накопление тау тесно связано с когнитивными нарушениями при болезни Альцгеймера», — говорит автор исследования Виджей Раманан, доктор медицинских наук из клиники Майо в Рочестере, штат Миннесота. «Получение лучшего понимания того, почему некоторые люди более восприимчивы или устойчивы к отложению тау, может помочь нам лучше предсказать, у кого разовьется симптоматическое заболевание, и, мы надеемся, лучше нацелить индивидуальную терапию для этих пациентов».
В исследовании приняли участие 754 человека со средним возрастом 72 года. Из группы 87% не имели проблем с памятью или мышлением. Исследователи рассмотрели генетические профили участников, а также просмотрели сканирование мозга, которое показало, сколько белка тау содержится в мозге этих людей.
Исследователи обнаружили, что у людей с определенными вариантами генов в хромосомах 1 и 5 в мозге было больше тау, чем у людей, которые имели более типичные последовательности генов в этих регионах. Варианты гена были обнаружены примерно у 2–3% группы, а у тех, у кого были варианты, уровни тау были примерно на 10% выше, чем у тех, у кого не было.
Не было никакой связи между этими новыми генетическими маркерами и другими генами, которые ранее были идентифицированы, как связанные с риском болезни Альцгеймера, включая ген аполипопротеина E или APOE.
«Это говорит о том, что на отложение этих тау-белков в мозге могут влиять другие наследственные факторы, чем известные гены, повышающие риск развития болезни Альцгеймера», — сказал Раманан. «Это может дать нам дополнительные возможности для открытия, так как мы работаем над выявлением людей, подверженных риску этой разрушительной болезни, и разработкой новых целей для лечения».