Синдром хрупкого Х является заболеванием одного гена, поражающим примерно одного из каждых 3600-5000 мужчин и одного из каждых 4000-6000 женщин. Он считается ведущей наследственной причиной умственной отсталости. Люди с FXS часто имеют речевые и языковые задержки, проблемы с поведением, беспокойство и симптомы расстройства аутистического спектра.
Ловастатин является широко используемым FDA-одобренным средством для снижения уровня холестерина. Он считается многообещающим в качестве лечения для пациентов с FXS, основываясь на неслепом исследовании и доклинической работе. Исследователи из Калифорнийского университета в Дэвисе оценили, будут ли преимущества ловастатина в сочетании с языковым вмешательством, осуществляемым родителями (PILI), выше, чем преимущества одного PILI.
Были многочисленные демонстрации роли, которую может играть вербальный стиль родительского взаимодействия в поддержке языкового развития детей с FXS. PILI — это модель вмешательства, которая направлена на то, чтобы расширить использование родителями этого стиля взаимодействия. В словесно-отзывчивом общении родители:
- Обсуждайте и следите за вниманием ребенка
- Реагируйте на коммуникативные увертюры ребенка аффективно положительным и случайным образом
- Запрашивать участие ребенка во взаимодействии
- Приведите примеры языка, которые немного более продвинуты, чем текущий уровень ребенка
«Это одно из первых опубликованных исследований, сочетающих поведенческое и медикаментозное лечение при синдроме хрупкого Х», — сказала Анжела Джон Турман, ведущий автор и помощник исследователя в отделении психиатрии и поведенческих наук и член факультета UC Davis MIND Institute.
Поведенческое вмешательство помогает молодежи с FXS
Исследование представляло собой 20-недельное рандомизированное двойное слепое контролируемое исследование. В него вошли 30 участников в возрасте от 10 до 17 лет с FXS. Четырнадцать участников принимали капсулы ловастатина перорально, начиная с 10 мг и увеличивая еженедельно или с допуском 10 мг, до максимальной дозы 40 мг в день. Шестнадцать участников приняли плацебо.
Исследователь проводил PILI посредством видеоконференций для семей всех участников в течение 12 недель, по четыре мероприятия в неделю. Родителей учили пользоваться стратегиями содействия языку PILI при общении со своими детьми во время совместного рассказывания историй.
Исследование показало, что обе группы продемонстрировали значительные улучшения в нескольких показателях результатов. В течение периода лечения наблюдалось значительное увеличение количества высказываний, связанных с рассказом ребенка, количества слов, произнесенных ребенком, и количества высказываний, связанных с рассказом родителя.
Родители в обеих группах смогли выучить и использовать стратегии содействия языку PILI. Они сообщили о значительном улучшении тяжести разговорной речи и социальных проблем своих детей.
«Мы нашли доказательства того, что поведенческое вмешательство с использованием телездравоохранения для обучения родителей доставлять терапию своим детям работает», — сказал Турман. «Это согласуется с нашими другими опубликованными исследованиями по вмешательству».
Величина изменений, наблюдаемых в обеих группах, была сопоставимой, что обеспечило поддержку эффективности использования PILI у молодежи с FXS. Препарат, однако, не показал никаких доказательств эффективности.
«Исследование предполагает, что, в то время как мы продолжаем лечение, мы должны также делать больше для разработки поведенческих и других немедицинских вмешательств», — сказал Леонард Аббедуто, директор UC Davis MIND Institute, профессор психиатрии и поведенческих наук и соавтор исследования.