Первая специфическая лекарственная терапия тяжелой ранней формы эпилепсии

0

Исследователи из Тюбингена впервые использовали препарат, который фактически одобрен для лечения рассеянного склероза. Он напрямую противодействует лежащему в основе генетическому дефекту и успешно облегчает симптомы пациентов, сообщает команда, возглавляемая доктором Ульрике Хедрих-Климошем, доктором Стефаном Лауксманном и профессором Хольгером Лерхе из Института клинических исследований мозга Герти, Университетской больницы и Университета Тюбингена. Это означает, что впервые пострадавшие дети и взрослые получат доступ к фармакологическому лечению. Результаты опубликованы в журнале Наука Трансляционная Медицина.

Эпилепсия бывает в самых разных формах. У людей, страдающих генетически обусловленной разновидностью, тяжелые эпилептические припадки возникают уже на первом году жизни. Заболевание сопровождается тяжелыми нарушениями развития: им трудно ходить, им трудно сосредоточиться, а позже у них возникают проблемы с речью, правописанием и расчетами. До сих пор эту форму эпилепсии было трудно лечить обычными препаратами.

Причиной этой формы эпилепсии в раннем детстве является редкий генетический дефект. Мутации в гене KCNA2 приводят к нарушению калиевых каналов в головном мозге.

“Калиевые каналы – это небольшие поры, расположенные в клеточной мембране нервных клеток, и они важны для передачи электрических сигналов, – объясняет первый автор и биолог Хедрих-Климош. – При некоторых подтипах заболевания мутации приводят к повышенной активности канала. В этих случаях мы говорим о мутации усиления функций”.

Впервые исследовательская группа использовала терапевтическое лекарство, которое специально нацелено на этот момент.

“В этом случае терапия, связанная с причиной, должна подавлять повышенную активность канала, – объясняет соавтор и невролог Локсманн. – Одним из таких блокаторов каналов является активное вещество 4-аминопиридин. Он специфически подавляет гиперактивность калиевых каналов и является активным соединением препарата, одобренного для лечения нарушений походки у пациентов с рассеянным склерозом”.

В сотрудничестве с восемью другими центрами по всему миру команда лечила препаратом одиннадцать пациентов в n-из-1 испытаний. Результаты были обнадеживающими: симптомы улучшились у девяти из них. Количество ежедневных эпилептических припадков сократилось или полностью исчезло. Пациенты, как правило, были гораздо более бдительными и психически здоровыми в повседневной жизни. Их речь также улучшилась после начала медикаментозного лечения.

Препарат не действует при всех подтипах заболевания. В некоторых случаях мутация гена приводит к ограничению активности калиевых каналов. Исследователи создали базу данных, чтобы врачи могли быстро решить, может ли препарат помочь пациенту с недавно диагностированным дефектом гена KCNA2 или нет. В нем перечислены различные мутации из семейства генов KCNA и связанные с ними эффекты на калиевый канал. Таким образом, лечение может быть начато быстро, и часто тяжелое течение заболевания может быть облегчено.

“Эпилепсии, вызванные мутациями гена KCNA2, являются очень редкими заболеваниями. Во всем мире известно не более 50 случаев заболевания, – сообщает руководитель исследования и невролог Лерше. – Разработка подходящего препарата для этих “сирот медицины”, как правило, слишком дорогая и недостаточно прибыльная для фармацевтических компаний. Нам тем более приятно, когда мы можем помочь этим пациентам индивидуально с помощью так называемого препарата перепрофилирование: Использование препаратов, которые фактически одобрены для лечения других заболеваний”.

Комментарии закрыты