Ученым удалось определить одну из причин мужского бесплодия

0

Ученые из Университета Ньюкасла выявили новый генетический механизм, который может вызывать тяжелые формы мужского бесплодия. Этот прорыв в понимании основной причины мужского бесплодия дает надежду на лучшие варианты лечения для пациентов в будущем, сообщает MedicalXpress.

Исследование, опубликованное в журнале Nature Communications, показывает, что новые мутации, не унаследованные от отца или матери, играют важную роль в этом заболевании.
Эксперты обнаружили, что мутации, возникающие в процессе размножения, когда реплицируется ДНК обоих родителей, могут привести к бесплодию у мужчин в более позднем возрасте.

Профессор Йорис Вельтман, декан Института биологических наук Университета Ньюкасла, руководил исследованием, в котором участвовали пациенты из Центра фертильности Ньюкасла и Медицинского центра Университета Радбуда в Нидерландах сказал: “Это настоящий сдвиг парадигмы в нашем понимании причин мужского бесплодия. Большинство генетических исследований рассматривают последовательно унаследованные причины бесплодия, в результате которых оба родителя являются носителями мутации в гене, и бесплодие возникает, когда сын получает обе мутированные копии, что приводит к проблемам с их фертильностью. Однако наше исследование показало, что мутации, которые возникают при репликации ДНК во время размножения у родителей, играют значительную роль в бесплодии у их сыновей. И хотя в настоящее время мы не понимаем основной причины, лежащей в основе большинства бесплодных мужчин, мы надеемся, что это исследование увеличит процент мужчин, для которых мы можем предоставить ответы”.

Ученые собрали и изучили ДНК глобальной когорты из 185 бесплодных мужчин и их родителей. Они выявили 145 редких мутаций, изменяющих белок, которые, вероятно, негативно повлияют на мужскую фертильность. Целых 29 мутаций влияют на гены, непосредственно участвующие в процессах, связанных с сперматогенезом – процессом развития сперматозоидов, или других клеточных процессах, связанных с размножением. Эксперты выявили мутации в гене RBM5 у нескольких бесплодных мужчин. Предыдущие исследования, проведенные на мышах, показали, что этот ген играет определенную роль в мужском бесплодии.

Важно отметить, что эти мутации в основном вызывают доминирующую форму бесплодия, при которой требуется только один мутировавший ген. Как следствие, существует 50-процентная вероятность того, что бесплодие, вызванное этими мутациями, передастся ребенку мужчины (если будут использоваться вспомогательные репродуктивные технологии), и это может привести к бесплодию, особенно у сыновей. Миллионы детей уже родились с помощью вспомогательных репродуктивных методов в результате бесплодия. Это исследование показывает, что значительная часть этих детей может унаследовать бесплодие от своего отца.

Профессор Вельтман сказал: “Если мы сможем получить генетический диагноз, то сможем лучше понять проблемы мужского бесплодия и почему некоторые бесплодные мужчины все еще производят сперму, которую можно успешно использовать для вспомогательной репродукции. С помощью нашей информации и исследований, которые проводят другие, мы надеемся, что клиницисты смогут улучшить консультирование пар и рекомендовать наилучший курс действий для зачатия, либо предложив соответствующую процедуру с медицинской помощью, либо в тех случаях, когда она не подходит, предоставить соответствующие альтернативы“.

По оценкам экспертов, до 7 процентов мужчин страдают бесплодием, и 50 процентов проблем с фертильностью в гетеросексуальной паре связаны с мужчиной. Примерно в половине случаев мужского бесплодия причина остается необъяснимой. Есть надежда, что эти новые знания помогут в будущем дать больше ответов о причинах и наилучших вариантах лечения, доступных бесплодным парам.

Комментарии закрыты