Анализы крови на мутацию генов

0

Технологии ДНК-тестирования позволяют выявить предрасположенность, а затем заболевание, в том числе опухоль, на ранней стадии, эффективно поддающейся лечению. Молекулярный подход дает возможность проанализировать полностью геном (полногеномное исследование), кодирующие белки области ДНК (полноэкзомное секвенирование), отдельные участки (микроматричный метод), варианты. Определенный генетический тест подходит для конкретных ситуаций. Когда может потребоваться анализ на мутацию гена?

Если вашему родственнику выявили конкретный вариант гена как причину заболевания (например, злокачественной опухоли, сердечно-сосудистой патологии), можно проверить наличие его у вас, определив риск развития болезни. Если родители являются носителями патогенного варианта ДНК, можно проверить присутствие нарушения у ребенка. Наоборот, при наличии наследственного заболевания ребенка (например, фенилкетонурии, муковисцидоза), тест родителей позволит определить риск для следующих планирующихся детей и необходимость применения ЭКО (экстракорпорального оплодотворения) с предимплантационной генетической диагностикой. Во всех перечисленных случаях специалисты рекомендуют провести вам анализ крови на конкретные (выявленные в ходе тестирования родителей, детей, родственников) мутации генов.

Сделать анализ на мутацию генов можно в медико-генетическом центре Genotek. Специалисты компании исследуют более 5000 генов, 14 000 вариантов последовательности ДНК, 4000 наследственных заболеваний.

Часто делают анализ на мутации при онкологии, особенно если это случай наследственного рака. Признаком такого типа рака является его наличие у нескольких родственников. Для многих типов злокачественных новообразований описаны патогенные варианты, вызывающие развитие рака. Например, проводят анализ на мутации при онкологии молочной железы. Это прежде всего гены BRCA 1 и BRCA 2, ответственные за приблизительно 30% случаев рака груди.

Клетка опухоли выбирает путь злокачественного перерождения, если изменение последовательности нуклеотидов ДНК «ломает» сигнальный молекулярный путь контроля клеточного деления. Опухолевая клетка начинает неограниченно делиться, новообразование распространяется, метастазирует. Именно эти ключевые изменения, передаваемые от родителей детям, определяют в ходе ДНК-теста. Генетическая информация важна для определения мер профилактики (функциональные исследования, хирургическое удаление), диагностики (классификация опухоли), лечения (таргетная терапия).

Комментарии закрыты