Аномалия характеризуется отсутствием одной половой X-хромосомы (XO). Возникает только у девочек ввиду того, что кариотип YO существовать не может. Встречается намного реже, чем трисомии XXX, 1 новорожденный на 1500.
Этимология
Возникает, в основном, из-за нерасхождения половых хромосом. Вследствие чего не происходит образование хромосомной пары. Генетики выделяют несколько видов проявления моносомии. К основным относятся:
- мозаицизм в половых хромосомах. Некоторые клетки имеют полноценную пару XX, но одна из хромосом неактивна. В других клетках одна их X отсутствует или полностью повреждена.
- транслокация. Часть или полностью половая хромосома переходит на аутосомные.
- кольцевание. Из-за утери части плеча, происходит закольцовывание X вследствие чего функции утрачиваются.
Факторы возникновения
На начальных стадиях развития эмбриона половые клетки закладываются в нормальном количестве, но уже во второй половине беременности начинается инволюция, что приводит к практически полной утрате фолликулов в яичнике к моменту рождения. Как следствие, недостаточность женских половых гормонов.
Патология изучена слабо. Факторы риска, увеличивающие шанс рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера:
- Преклонный возраст родителей.
- Воздействие радиации и/или токсинов.
- Вирусные инфекции.
- Подозрения или наличие хромосомных патологий у родственников.
Синдром Тернера может развиться у детей от здоровых родителей вследствие случайной мутации вызванной влиянием внешних факторов.
Симптоматика
В 85% случаев происходит самопроизвольное прерывание беременности. В оставшихся 15% дети рождаются раньше положенного срока. У больных девочек наблюдается инфантилизм, аномалии локтевых суставов, кожные шейные складки (триада симптомов Тернера). Помимо этого, выделяют:
- Отсутствие фаланг пальцев.
- Деформация пястного сустава.
- Недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков.
- Маленький рост.
У больных часто встречаются пороки сердца и сердечно-сосудистой системы. Умственные способности, как правило, в пределах нормы.
У беременных плодом с синдромом Тернера может проявляется острый токсикоз, повышенное артериальное давление. Плод имеет вес и рост меньше нормы.
Дородовая диагностика
Современные методы пренатальной диагностики позволяют с точностью до 99,99% определить синдром Шерешевского-Тернера. НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) является ДНК анализом генетического материала ребенка. ДНК плода выделяют из венозной крови беременной. Это безболезненная и безопасная процедура не требует направления врача или предварительной подготовки. Женщина по собственному желанию может сделать НИПТ уже на 10-ой неделе беременности.
Лечение
Генетическое заболевание относится к неизлечимым. Необходимо проводить гормональные терапии для того, чтобы половые признаки развились. Если удается сформировать у женщин матку нормальных размеров, возможна беременность с помощью ЭКО.
ДНК центр “ДТЛ” выполняет неинвазивные пренатальные тесты ДНК на все виды хромосомных отклонений включая синдром Тернера. Наши специалисты дают бесплатную консультацию семь дней в неделю.