Синдром Шерешевского-Тернера

0

Это генетическое заболевание было впервые обнаружено в 1925 году советским врачом Н.А Шерешевским. Он выделил у детей недоразвитие половых желез, гипофиза и некоторые пороки развития внутренних органов. Позже, в 1938 году Тернер подробнее описал патологию и обозначил триаду основных синдромов.

Аномалия характеризуется отсутствием одной половой X-хромосомы (XO). Возникает только у девочек ввиду того, что кариотип YO существовать не может. Встречается намного реже, чем трисомии XXX, 1 новорожденный на 1500.

Этимология

Возникает, в основном, из-за нерасхождения половых хромосом. Вследствие чего не происходит образование хромосомной пары. Генетики выделяют несколько видов проявления моносомии. К основным относятся:

  • мозаицизм в половых хромосомах. Некоторые клетки имеют полноценную пару XX, но одна из хромосом неактивна. В других клетках одна их X отсутствует или полностью повреждена.
  • транслокация. Часть или полностью половая хромосома переходит на аутосомные.
  • кольцевание. Из-за утери части плеча, происходит закольцовывание X вследствие чего функции утрачиваются.

Факторы возникновения

На начальных стадиях развития эмбриона половые клетки закладываются в нормальном количестве, но уже во второй половине беременности начинается инволюция, что приводит к практически полной утрате фолликулов в яичнике к моменту рождения. Как следствие, недостаточность женских половых гормонов.

Патология изучена слабо. Факторы риска, увеличивающие шанс рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера:

  • Преклонный возраст родителей.
  • Воздействие радиации и/или токсинов.
  • Вирусные инфекции.
  • Подозрения или наличие хромосомных патологий у родственников.

Синдром Тернера может развиться у детей от здоровых родителей вследствие случайной мутации вызванной влиянием внешних факторов.

Симптоматика

В 85% случаев происходит самопроизвольное прерывание беременности. В оставшихся 15% дети рождаются раньше положенного срока. У больных девочек наблюдается инфантилизм, аномалии локтевых суставов, кожные шейные складки (триада симптомов Тернера). Помимо этого, выделяют:

  • Отсутствие фаланг пальцев.
  • Деформация пястного сустава.
  • Недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков.
  • Маленький рост.

У больных часто встречаются пороки сердца и сердечно-сосудистой системы. Умственные способности, как правило, в пределах нормы.

У беременных плодом с синдромом Тернера может проявляется острый токсикоз, повышенное артериальное давление. Плод имеет вес и рост меньше нормы.

Дородовая диагностика

Современные методы пренатальной диагностики позволяют с точностью до 99,99% определить синдром Шерешевского-Тернера. НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) является ДНК анализом генетического материала ребенка. ДНК плода выделяют из венозной крови беременной. Это безболезненная и безопасная процедура не требует направления врача или предварительной подготовки. Женщина по собственному желанию может сделать НИПТ уже на 10-ой неделе беременности.

Лечение

Генетическое заболевание относится к неизлечимым. Необходимо проводить гормональные терапии для того, чтобы половые признаки развились. Если удается сформировать у женщин матку нормальных размеров, возможна беременность с помощью ЭКО.

ДНК центр “ДТЛ” выполняет неинвазивные пренатальные тесты ДНК на все виды хромосомных отклонений включая синдром Тернера. Наши специалисты дают бесплатную консультацию семь дней в неделю.

Поделиться в соц сетях:

Комментарии закрыты