У большинства животных с большим мозгом наблюдается складчатость коры, которая позволяет уплотнить очень большую площадь ткани коры головного мозга (приблизительно 2, 6 квадратных фута) внутри черепа. Чем больше складок в коре, тем более развиты и сложны когнитивные функции вида. Низшие виды, такие как мыши и крысы, имеют меньшие размеры и гладкую поверхность мозга; виды высшего порядка, такие как слоны, морские свиньи и обезьяны, демонстрируют разную степень извилистости или складчатости коры головного мозга. Люди обладают одним из самых морщинистых мозгов, что считается показателем продвинутой эволюции.
Но при этом, избыточное сворачивание коры головного мозга, у некоторых людей, связано не с большими когнитивными способностями, а наоборот — с задержкой развития нервной системы, умственной отсталостью и эпилептическими припадками. Гены, контролирующие это сворачивание, в основном неизвестны.
Исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Диего выявили мутацию, которая вызывает чрезмерное сворачивание морщинистой коры головного мозга человека, что приводит к снижению когнитивных функций.
В выпуске издания PNAS исследователи из Медицинской школы Калифорнийского университета в Сан-Диего и Детского института геномной медицины Рэди описывают новые результаты, которые углубляют понимание извилин человека.
Под руководством старшего автора исследования Джозефа Глисона, доктора медицинских наук, профессора неврологии в Медицинской школе Калифорнийского университета в Сан-Диего и директора по исследованиям в области неврологии в Детском институте геномной медицины имени Рэди, международный консорциум исследователей под названием Neurogenetics Consortium провел геномный анализ почти 10 000 семей с заболеваниями головного мозга у детей в течение 10 лет на поиск новых причин заболевания.
«Из нашей группы мы обнаружили четыре семьи с заболеванием, называемым полимикрогирией, что означает слишком много извилин, которые слишком плотно упакованы», — сказал Глисон. — До недавнего времени большинство больниц, лечащих пациентов с этим заболеванием, не проводили тестирование на генетические причины. Консорциум смог проанализировать все четыре семейства вместе, что помогло нам обнаружить причину этого состояния».
Ученые решили выяснить, как происходит чрезмерное сворачивание. Они обнаружили, что белок контролирует клеточный скелет и полярность, а они контролируют сворачивание.
Используя стволовые клетки, полученные из образцов кожи пациентов, и модифицированных мышей, исследователи выявили дефекты взаимодействия нервных клеток на ранних стадиях эмбриогенеза.
«Мы обнаружили, что ген необходим и достаточен для изменений цитоскелета, необходимых для взаимодействия нервных клеток друг с другом, — сказал Ван. «Интересно, что ген впервые появился в процессе эволюции у губок, у которых даже нет мозга, поэтому очевидно, что белок должен выполнять другие функции. Здесь мы обнаружили важную роль в регулировании количества складок в человеческом мозге».
Авторы исследования подчеркнули, что исследования генетических открытий важны, поскольку они точно определяют причины заболеваний человека, но для разработки новых методов лечения этим открытиям может потребоваться много лет. Об этом сообщает Medical Xpress.