Ученые из четырех институтов в Париже, включая престижный Парижский институт мозга при Университете Сорбонны, изучили записи 2037 пациентов с болезнью Паркинсона с момента их первого посещения больницы и считают, что генетические варианты могут пролить свет на то, насколько быстро или медленно прогрессирует болезнь Паркинсона в случаях, когда задействован один ген.
Коэффициенты риска, рассчитанные исследователями, позволили сравнить выживаемость пациентов с генетической мутацией с контрольной группой без генетической мутации. Пациенты, у которых были мутации в генах LRRK2 или PRKN, имели более длительное время выживания, чем пациенты без генной мутации (коэффициент риска смерти = 0, 5 и 0, 42 соответственно). И наоборот, у тех, у кого были мутации SNCA или GBA, время выживания было короче, чем у тех, у кого не было мутации (коэффициент риска смерти = 10, 20 и 1, 36 соответственно).
Ведущий исследователь доктор Аймерик Ланор из Парижского института Брайана сказал, что это было первое исследование, в котором сравнивались сроки выживания пациентов, несущих эти четыре гена, ответственных за моногенные формы болезни Паркинсона.
«Результаты показывают, что более короткая выживаемость пациентов с SNCA и GBA может быть связана с более быстрым моторным прогрессированием заболевания и более ранним развитием когнитивных нарушений. Это важные новые идеи, которые могут помочь в разработке новых лекарств, нацеленных на эти генетические варианты, чтобы замедлить или остановить болезнь», — прокомментировал Доктор Аймерик Ланор, Парижский институт Брайана.
Болезнь Паркинсона — это состояние, при котором части мозга со временем постепенно повреждаются. Существуют двигательные симптомы, в том числе непроизвольное дрожание частей тела, замедленность движений, скованность мышц, но также и немоторные симптомы заболевания, такие как прогрессирующее снижение когнитивных способностей.2 В Европе около 1, 2 миллиона человек живут с болезнью Паркинсона, и, по прогнозам, к 2030 году это число удвоится.
Моногенные формы болезни Паркинсона, вызванные одним вариантом гена, составляют примерно 5% всех случаев, поскольку большинство из них, по–видимому, возникают спорадически, без какого-либо семейного анамнеза. Изменение в гене LRRK2, вероятно, является наиболее распространенным генетическим вариантом, связанным с болезнью Паркинсона. У людей, которые являются носителями этого варианта, болезнь может развиться позже в жизни, и вероятность постановки диагноза к 80 годам составляет 70%.
Доктор Ланор заключила: «Эти результаты не только помогают лучше понять, что движет прогрессированием болезни Паркинсона, но они также могут позволить врачам вести честные беседы со своими пациентами об ожидаемых сроках выживания — точно так же, как онкологическим больным сообщают их прогноз. Это может дать пациентам возможность принимать решения об их уходе и времени, которое им, возможно, осталось».