Сосредоточение внимания на одном заболевании и его интенсивное изучение часто является наиболее продуктивным способом поиска методов лечения. Но нет простого способа отличить людей, живущих с какой-либо из первичных таупатий — группой редких заболеваний головного мозга, характеризующихся быстро ухудшающимися проблемами с мышлением и движением, — потому что симптомы слишком похожи.
Исследователи из Медицинской школы Вашингтонского университета в Сент-Луисе обнаружили биомаркер, который с точностью до 89% идентифицирует людей с первичной таупатией, называемой кортикобазальной дегенерацией (CBD). По словам исследователей, традиционные методы диагностики CBD точны только на 25-50%.
По словам ученых, биомаркер может быть превращен в инструмент для отбора потенциальных добровольцев для проведения исследований и клинических испытаний, связанных с КБД, и, в конечном итоге, для выявления людей, которым может помочь специфическое для КБД лечение.
Исследование опубликовано в Nature Medicine.
«Раньше единственным способом выяснить, какая первичная таупатия у человека, было дождаться смерти, а затем исследовать мозг человека под микроскопом, — сказал соавтор Тихиро Сато, доктор философии, доцент кафедры неврологии. — Пациент приходит с ригидностью, проблемами с равновесием, невнятной речью и проблемами с памятью, и это может быть CBD, но это также может быть прогрессирующий надъядерный паралич (PSP) или болезнь Альцгеймера или другие заболевания. Этот биомаркер может надежно идентифицировать людей с CBD, что означает, что мы можем использовать его для регистрации людей в клинических испытаниях. И в будущем это может стать ключом к началу терапии».
CBD является одним из примерно двух десятков заболеваний головного мозга, которые считаются таупатиями, потому что у них есть одна общая критическая особенность: токсичные агрегаты тау в мозге. Отдельные тауопатии включают различные подтипы тау и демонстрируют различные модели повреждения клеток и тканей мозга. Наборы симптомов различных таупатий накладываются друг на друга, что затрудняет врачам отличить одно от другого. Это усложняет усилия по их изучению и поиску методов лечения.
Таупатии классифицируются как первичные или вторичные, в зависимости от того, когда в ходе заболевания появляются тау-клубки. При первичных таупатиях вначале образуются тау-клубки, которые, по-видимому, сами по себе. При вторичных таупатиях клубки образуются только после того, как в мозге произошли другие изменения. Например, при болезни Альцгеймера, наиболее распространенной вторичной таупатии, бета-амилоидный белок мозга накапливается годами, прежде чем появляются тау-клубки.
Несколько экспериментальных препаратов, нацеленных на тау, находятся в разработке. Большинство из них были разработаны с учетом пациентов с болезнью Альцгеймера, но они могут быть эффективными в качестве терапии первичных таупатий. Наличие биомаркера открывает фармацевтическим компаниям путь к улучшению клинических испытаний и ускорению исследований в области терапии CBD. По словам исследователей, метод Хори может быть использован для поиска биомаркеров других первичных таупатий, открывая дверь для новых клинических испытаний.
«Пациенты и семьи с CBD отчаянно нуждаются в эффективных методах лечения, но было сложно организовать клинические испытания этого смертельного заболевания, — сказал Боксер. — До сих пор у нас не было конкретного биомаркера для точной диагностики пациентов. Этот новый биомаркер также открывает двери для тестирования многих новых тау-направленных методов лечения CBD, поскольку он может позволить нам напрямую измерить способность этих методов лечения снижать уровни токсичного тау-белка в мозге пациентов».