Исследование показало, что белок, генерируемый этим мутантным геном, C9ORF72, влияет на иммунную систему, регулируя выработку интерлейкина 17A (IL-17A), мощной воспалительной молекулы.
БАС – это нейродегенеративное заболевание, которое приводит к прогрессирующему параличу из-за потери нейронов в центральной нервной системе. Пациенты с БАС часто имеют ранее существовавшее аутоиммунное заболевание и воспаление головного мозга, которое ухудшается по мере снижения мышечной функции.
Аарон Берберри, доцент кафедры патологии в Школе медицины и руководитель исследования, обнаружил, что на мышах с мутацией C9ORF72, которая поражает примерно 10% пациентов с БАС, воспаление мозга уменьшалось, а подвижность улучшалась, когда ген IL-17A блокировался.
Берберри и его исследовательская группа также обнаружили, что другая молекула, обнаруженная в кишечнике (CD80), способствует воспалению в ответ на повышение уровня IL-17A в головном мозге. Их исследование было недавно опубликовано в журнале Science Translational Medicine.
«Наше исследование показывает, что блокада IL-17A может быть быстро перепрофилирована для лечения пациентов с БАС, чтобы замедлить прогрессирование их заболевания или, возможно, остановить возникновение БАС», — сказал Берберри.
Препараты, блокирующие IL-17A, уже были одобрены Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США для лечения аутоиммунных заболеваний, таких как псориаз и ревматоидный артрит. Эти сопоставимые методы лечения могут помочь пациентам с БАС остановить или, возможно, обратить вспять прогрессирование заболевания.
«Для людей, живущих с нейродегенеративными заболеваниями, — говорит Берберри, — наша работа дает надежду на будущее, в котором качество жизни и когнитивные способности могут сохраняться еще долгое время после постановки диагноза».
Далее Берберри и его группа будут исследовать механизмы, с помощью которых C9ORF72 ингибирует IL-17A в лимфоидных клетках, и идентифицировать элементы микробиома кишечника, которые вызывают воспаление в головном мозге.