Их исследование, опубликованное в журнале Nature, указывает на существование ранее неизвестного фактора, который может провоцировать развитие этого смертельного заболевания.
Ученые проанализировали геномы около тысячи образцов опухолей почки, полученных от пациентов из 11 стран. Используя передовые методы секвенирования ДНК и статистического анализа, они обнаружили своеобразную «генетическую подпись» — характерный узор мутаций SBS40b, часто встречающийся в раковых клетках. Эта подпись указывает на воздействие неизвестного на данный момент мутагенного фактора, вызывающего повреждения ДНК.
Важно отметить, что частота выявления данного паттерна мутаций сильно варьировалась в зависимости от географического региона. Так, он встречался наиболее часто в образцах из Японии и ряда стран с высоким уровнем заболеваемости раком почки, таких как Чехия, Литва и Великобритания. В то же время в некоторых регионах, например, на Балканах, преобладали другие, уже известные мутационные «подписи», связанные с воздействием аристолохиевой кислоты.
Открытие этой новой генетической аномалии указывает на существование потенциально опасного, но пока не идентифицированного фактора окружающей среды или образа жизни, который может служить триггером для развития рака почки. Ученые подчеркивают необходимость дальнейших исследований для выявления природы этого загадочного агента, поскольку его идентификация может иметь крайне важное значение для профилактики и ранней диагностики заболевания.
Следующим шагом исследователи планируют проверить, не связана ли обнаруженная мутационная «подпись» с генетическими особенностями определенных этнических групп. Однако пока имеющиеся данные скорее указывают на воздействие некоего внешнего фактора риска, нежели на наследственную предрасположенность.
Это открытие ещё раз демонстрирует важность междисциплинарных исследований для выявления причин распространенных заболеваний и разработки эффективных мер профилактики.