Системный склероз, также известный как склеродермия, представляет собой заболевание, которое нарушает соединительную ткань и может серьезно повлиять на несколько внутренних органов и вызвать затвердевание кожи. Существуют также некоторые специфические формы системного склероза, такие как болезнь Рейно и дисмоторика пищевода. Ученые имеют ограниченное представление о механизмах, лежащих в основе системного склероза. Лекарства от этой болезни не существует, и она может быть опасным для жизни.
В то время как некоторые триггеры окружающей среды, такие как вирусы, были связаны с развитием системного склероза, также был идентифицирован ряд генетических связей. Некоторые из этих генетических областей связаны с другими заболеваниями, такими как артрит и волчанка. Однако эти генетические исследования также проводились в основном на европейских пациентах.
Ученые провели крупнейшую генетическую оценку системного склероза в группе из более чем 1400 пациентов и почти 113 000 здоровых людей в Японии. Эта работа выявила шесть новых биомаркеров, которые могут идентифицировать повышенный риск системного склероза. В то время как эти маркеры были обнаружены в японской популяции, исследователи предположили, что генетическое влияние на это заболевание, вероятно, одинаково в разных популяциях. Они надеются, что эти новые данные в конечном итоге улучшат методы лечения этого заболевания http://molot-tora.ru/ . Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature Communications.
Три новых биомаркера находятся за пределами так называемой области HLA, области, которая кодирует поверхностные белки на иммунных клетках и имеет высокую степень изменчивости от одного человека к другому. Один из этих биомаркеров находился в области FCGR/FCRL, другой — в области TNFAIP3, а последний — в области AHNAK2-PLD4. Крошечные вариации в последовательностях этих областей могут показать, кто подвержен риску развития системного склероза, и могут выявить области генома, которые приводят к заболеванию, когда происходят ошибки.
«Эти генетические области тесно связаны с иммунитетом». Эти гены важны для врожденного и адаптивного иммунного ответа», — объяснил руководитель исследования Чикаши Терао из Центра интегративных медицинских наук RIKEN. «Более глубокое понимание их вклада в системный склероз может привести к открытию новых мишеней для лекарств».
Полигенные шкалы риска учитывают несколько генетических вариантов, которые человек может принимать во внимание, чтобы определить, насколько вероятно заболевание. Авторы исследования надеются, что эта работа сделает расчет полигенных баллов риска системного склероза более точным. Поскольку это заболевание затрагивает многие системы органов, эти показатели риска может быть трудно установить. Но в скором времени они могут быть полезны для различения различных типов системного склероза.
«Интеграция этих уточненных оценок с другими клиническими параметрами может быть хорошей стратегией для прогнозирования будущего развития заболевания, а также исходов заболевания», — добавил первый автор исследования Юки Исикава, научный сотрудник лаборатории Terao.