Расстройство аутистического спектра (аутизм) затрагивает каждого 68 ребенка. Для лечения этого заболевания применялось множество методов, включая физиотерапию с применением токов низкой частоты аппаратом Амплипульс. Хотя исследования выявили некоторые гены-виновники, в большинстве случаев причины заболевания остаются невыясненными. Но большинство экспертов сходятся во мнении, что аутизм, как правило, передается по наследству. В этом исследовании ученые искали возможные причины состояния не в самих генах, а в «эпигенетических метках», помогающих регулировать активность генов.
«Мы бы хотели узнать, что происходит перед тем, как кто-то заболевает аутизмом», – говорит Эндрю Файнберг, профессор молекулярной медицины и директор Центра эпигенетики при Университете Джона Хопкинса. «Если эпигенетические изменения передается от отцов к детям, значит, мы можем обнаружить их в сперме», – добавляет соведущий исследователь Даниэль Фаллин, доктор философии, профессор, заведующий кафедрой психического здоровья в Блумбергской школе общественного здравоохранения и директор Центра аутизма и пороков развития Венди Клэга.
В отличие от женских яйцеклеток, сперматозоиды более восприимчивы к воздействию окружающей среды, что может привести к изменению эпигенетических меток на их ДНК. Файнберг, Фаллин и их команда оценили эпигенетические метки на ДНК из спермы 44 пап. Мужчины были частью продолжительного исследования по оценке факторов, которые влияют на ребенка на ранней стадии развития, прежде чем у них диагностируется аутизм. Исследование вело наблюдение за беременными женщинами, которые уже имеют ребенка с аутизмом, и собирало информацию и биологические образцы этих матерей, отцов новорожденного ребенка и самих детей после рождения. В начале беременности у всех отцов, задействованных в исследовании, был взят образец спермы. По достижении года детей проверяли на ранние признаки аутизма с помощью шкалы наблюдения аутизма для младенцев (ШНАМ).
Исследователи собрали ДНК из каждого образца спермы и посмотрели на эпигенетические метки по 450 000 различных позиций по всему геному. Затем полученные данные они сравнили с баллами ШНАМ каждого ребенка. Они обнаружили 193 различных участка, где наличие или отсутствие признака было статистически связанно с оценками ШНАМ.
Когда исследователи посмотрели, на каких генах были выявлены эти участки, они обнаружили, что многие из них были близки к генам, вовлеченным в процессы развития нервной системы. Особо примечательно то, что четыре из десяти участков, наиболее тесно связанных с оценками ШНАМ, были расположены вблизи генов, связанных с синдромом Прадера-Вилли, генетического нарушения, которое разделяет некоторые поведенческие симптомы аутизма. Некоторые измененные эпигенетические структуры были также обнаружены в мозге людей с аутизмом.
Команда планирует подтвердить свои результаты в исследовании с большим количеством семей и посмотреть влияние рода занятий и воздействия окружающей среды на отцов. В настоящее время не существует генетических или эпигенетических тестов для оценки риск аутизма.
Источник – http://medicalxpress.com/news/2015-04-paternal-sperm-clues-autism.html