Исследование проводилось на выборке из 25 000 человек с шизофренией и без. Работа открывает возможности для ранней диагностики, которая может изменить течение этого серьёзного неврологического расстройства. Результаты исследования опубликованы в Cell Genomics.
Ген NRXN1 играет важную роль в передаче сигналов между мозговыми клетками и ранее ассоциировался с наследственной шизофренией. Но мутации в нём могут возникать и во время развития плода, не передаваясь по наследству. Такие соматические мутации происходят после того, как клетки эмбриона начинают формировать новый организм. Они передаются потомкам в конкретных клетках, например, клетках мозга.
Согласно полученным данным, шизофрения может приобретаться ещё до рождения, а не только передаваться по наследству. Результаты исследования в Cell Genomics показали, что гены NRXN1 и ABCB11, связанные с шизофренией, могут мутировать в утробе. Ученые выявили частичное удаление этих генов у пятерых пациентов со шизофренией, что существенно выше, чем в контрольной группе.
Изменения в этих генах могут вносить небольшой, но важный вклад в генетику шизофрении. Полученные результаты помогут в ранней диагностике и профилактике этого расстройства, которое поражает примерно 1 из 300 человек из-за генетики и факторов окружающей среды. Оно часто проявляется во взрослом возрасте, но физиологические предпосылки, как показало исследование, могут закладываться ещё в утробе или из-за осложнений беременности.