Основные характеристики аутизма
Аутизм, или расстройство аутистического спектра (РАС), затрагивает около 2.8% мирового населения. Характеризуется он трудностями в социальных взаимодействиях, повторяющимся поведением, когнитивными и эмоциональными нарушениями. Несмотря на многочисленные исследования, на сегодняшний день отсутствуют универсальные методы лечения.
Генетические аспекты и мутации Dyrk1a
Ген Dyrk1a играет ключевую роль в формировании мозга. Его мутации могут приводить к развитию синдрома Dyrk1a, сопровождающегося аутизмом, микроцефалией и тревожностью. Исследователи выявили, что эти мутации нарушают фосфорилирование белков пути mTOR, что может быть одной из причин симптомов аутизма.
Механизм действия лития
Литий оказался эффективным в восстановлении функций мозга. Его терапевтический эффект связан с воздействием на молекулу Kalirin-7, которая критически важна для структуры и функции синапсов. Это открытие подтверждает способность лития устранять “сбой” в сигнальных путях мозга.
Результаты исследования
Когда литий применялся к мышам с мутациями Dyrk1a, он восстанавливал структуру мозга, улучшал поведение и устранял тревожность. Эти изменения сохранялись даже во взрослом возрасте, что подтверждает долговременные преимущества короткого курса лечения.
“Наше исследование показывает, что литий может служить новым средством лечения РАС. Эффекты, сохраняющиеся после завершения терапии, подчеркивают важность раннего вмешательства,” — отмечает директор исследования Ким Ынжун.
Исследование лития как терапии для аутизма открывает новые горизонты. Раннее выявление и целевое лечение, основанное на данных генетики, способны значительно улучшить жизнь пациентов и их семей.
Источник исследования: Molecular Psychiatry, 5 декабря 2024.