Эллисон У. Курьян, доктор медицинских наук, из Медицинского факультета Стэнфордского Университета в Калифорнии, и ее коллеги оценили связь результатов генетического тестирования зародышевой линии с использованием локорегиональной и системной терапии у женщин с диагнозом рак молочной железы. Отклонение лечения от практики было оценено. Данные из реестров эпиднадзора, эпидемиологии и конечных результатов Грузии и Калифорнии были использованы для выявления 20 568 женщин (в возрасте ≥20 лет), у которых был диагностирован рак молочной железы от 0 до III стадии в период между 2014 и 2016 годами.
Исследователи обнаружили, что по сравнению с женщинами, у которых результаты теста были отрицательными, пациенты с патогенными вариантами BRCA1 / 2 с большей вероятностью получали двустороннюю мастэктомию при односторонней опухоли (61,7 против 24,3 процента; отношение шансов [ИЛИ], 5,52), реже получали лучевую терапию после люмпэктомии (50,2 против 81,5 процента; ОШ — 0,22), и более вероятно, что она получит химиотерапию на ранней стадии эстрогена и / или прогестерона-положительного заболевания (38 против 30,3 процента; ОШ — 1,76). Для патогенных вариантов в других генах, связанных с раком молочной железы ( ATM , CDH1 , CHEK2 , NBN , NF1 , PALB2 , PTEN и TP53), аналогичные модели были замечены, но не с вариантами неопределенной значимости.
«У женщин с патогенными вариантами в генах BRCA1 / 2 и других
генах, связанных с раком молочной железы, были обнаружены различные схемы лечения рака молочной железы; они могут быть менее совместимы с практическими рекомендациями, особенно для лучевой терапии и химиотерапии», — пишут авторы.