Результаты, опубликованные сегодня в Annals of Oncology, показывают, что тест, который выявил некоторые особо опасные виды рака, в которых отсутствуют стандартные подходы к скринингу, может сыграть ключевую роль в раннем выявлении рака. Раннее выявление часто может иметь решающее значение для успешного лечения.
Разработанный компанией GRAIL, Inc., Менло-Парк, Калифорния, этот тест использует секвенирование следующего поколения для анализа расположения химических единиц, называемых метильными группами, в ДНК раковых клеток. Придерживаясь определенных участков ДНК, метильные группы помогают контролировать, являются ли гены активными или неактивными. В раковых клетках расположение метильных групп, или паттерн метилирования, часто заметно отличается от такового у нормальных клеток — в той степени, что патологические паттерны метилирования даже более характерны для раковых клеток, чем генетические мутации. Когда опухолевые клетки умирают, их ДНК с прочно прикрепленными метильными группами попадает в кровь, где ее можно проанализировать с помощью нового теста.
«Наша предыдущая работа показала, что тесты на основе метилирования превосходят традиционные методы секвенирования ДНК для выявления множественных форм рака в образцах крови», — говорит Джеффри Окснард, доктор медицинских наук, ведущий автор исследования с Минеттой Лю, Клиника Майо. «Результаты этого исследования позволяют предположить, что такие анализы могут стать реальным способом скрининга людей на различные виды рака».
В исследовании ученые использовали тест для анализа бесклеточной ДНК (ДНК из нормальных и раковых клеток, попавших в кровоток после смерти клеток) в 6 689 образцах крови, в том числе 2482 от людей с диагнозом рак и 4207 от людей без рака. Образцы пациентов с онкологическими заболеваниями представляли более 50 типов рака, включая рак молочной железы, колоректального отдела, пищевода, желчного пузыря, мочевого пузыря, желудка, яичников, головы и шеи, легких, лимфолейкоза, множественной миеломы и рака поджелудочной железы.
Общая специфичность теста составила 99,3%, что означает, что только 0,7% результатов неверно указывали на наличие рака. Чувствительность теста для 12 видов рака, на которые приходится почти две трети случаев смерти от рака в США, составила 67,3%, что означает, что тест может обнаружить рак в две трети случаев, но в трети случаев тест дал отрицательный результат. В этой группе чувствительность составила 39% для пациентов со стадией I, 69% для пациентов со стадией II, 83% для пациентов со стадией III и 92% для пациентов со стадией IV. Чувствительность I-III стадии по всем 50 типам рака составила 43,9%. Когда рак был обнаружен, тест правильно идентифицировал орган или ткань, где рак возник в более чем 90% случаев — критическая информация для определения того, как заболевание диагностируется и управляется.
«Наши результаты показывают, что этот подход к тестированию бесклеточной ДНК в крови позволяет обнаруживать широкий спектр типов рака практически на любой стадии заболевания, причем специфичность и чувствительность приближаются к уровню, необходимому для скрининга на уровне популяции», — заметил Окснард. «Тест может стать важной частью клинических испытаний для раннего выявления рака».