В ходе исследования была проанализирована ДНК в отношении зрения и степени миопии у более чем полумиллиона добровольцев. Исследование выявило около тысячи генетических вариаций почти в 450 генах, которые, как оказалось, объясняют многие случаи умеренной или тяжелой близорукости среди людей.
Установлено, что состояние, от которого страдает треть населения Соединенного Королевства, может быть вызвано механизмами, посредством которых, световые сигналы передаются сетчаткой глаза в головной мозг. Результаты исследования генетических маркеров могут помочь в прогнозировании развития миопии у детей.
Исследователи установили, что гены, участвующие в поддержании циркадианного ритма, играют важную роль при миопии, а также ассоциированы с генами, ответственными за пигментацию глаз, волос и кожи.
Доктор Пирро Хиси из Школы естественных наук Кингс пояснил: «Миопия — это удивительно сложное расстройство, и впервые у нас теперь есть достаточно кусочков головоломки, чтобы точнее понять причины её развития».
Близорукость обычно передается от родителей к детям, и генетика может выявить ранее неизвестные механизмы, вызывающие данное нарушение зрения, которые могут открыть новые методы её лечения. Исследование показало, что гены, участвующие в циркадном ритме — внутренних биологических часах, регулирующих наши 24-часовые циклы сна и бодрствования, — могут быть важным фактором.
Профессор Jugnoo Rahi, из UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, сказал: «Изменения в дневных и ночных циклах являются возможным объяснением, что миопия чаще встречается у тех, кто проводит меньше времени на открытом воздухе.»
Доктор Эрик Йоргенсон из Kaiser Permanente North California добавил: «Ранее мы знали, что некоторые тяжелые генетические нарушения, влияющие на пигментацию, вызывают изменения в задней части глаза и приводят к тяжелой близорукости, но сила и степень связи между пигментацией и близорукостью в общей популяции была удивительной. Если пациенты наследуют достаточное количество генетических вариантов, лежащих в основе этих процессов, то развивается близорукость. Впервые генетическая модель, основанная на выявленных вариантах ДНК, успешно предсказала до 75% случаев миопии у испытуемых-участников».
Профессор Крис Хаммонд из Школы естественных наук Кингс считает: «Очень волнительно, что теперь мы приближаемся к тому, чтобы иметь возможность предсказать, какие дети станут близорукими на основе их генетических маркеров. Если мы сможем разработать методы лечения для предотвращения близорукости, эти генетические находки могут помочь нам идентифицировать тех, кто находится в самом высоком риске и нуждается в них больше всего».