Учёным из Национального института США удалось установить ген, вызывающий развитие мелореостоза. Они установили, что именно ген SMAD3 участвует в развитии и росте клеток. Нарушения в его работе и становятся причиной, вызывающей развитие врождённых патологий костей.
Ранее проведённые исследования уже позволили определить ген MAP2K1, мутации которого способствуют развитию дисплазии кости, имеющей вид стекающего по свече воска.
Сканирование генома, ответственного за кодирование белков, позволило определить наличие ещё одной мутации в гене SMAD3. Причём никакого наследственного фактора заболевание в дальнейшем не имело, и развивалось в течение жизни у некоторых людей.
В данный момент исследователи работают над созданием модели животных, с наличием данной мутации. Полученные результаты помогут при создании препаратов, направленных на предупреждение и лечение мелореостоза.