«Особенности молочной железы, выявленные с помощью маммографии, важны для выявления женщин с высоким риском развития рака молочной железы в краткосрочной перспективе», — сказала Наталья Холовко, доктор наук, научный сотрудник отделения медицинской эпидемиологии и биостатистики в Каролинском институте в Стокгольме. «Важно понимать генетические детерминанты этих признаков, так как основные механизмы их связи с раком молочной железы недостаточно понятны».
Головко объяснила, что наследственность рака молочной железы составляет примерно 30 процентов, а предыдущие исследования показали, что наследственность плотности молочной железы составляет примерно 60 процентов. В то время как рак молочной железы и плотность молочной железы имеют перекрывающиеся однонуклеотидные полиморфизмы (SNP), наследственность других маммографических признаков, таких как микрокальцификации, массы или изменение плотности молочной железы, ранее не сообщалось, отметила она. «Мы хотели изучить наследственность этих признаков, поскольку это могло бы помочь нам определить важные локусы для восприимчивости к раку молочной железы, которые могли бы быть использованы для лучшей идентификации женщин, подвергающихся повышенному риску развития рака молочной железы», — сказал Головко.
Головко вместе с коллегами оценили историю маммографического скрининга и подробные данные анкеты из проспективного когортного исследования KARMA в Швеции. Женщины были зачислены в период с января 2011 года по март 2013 года; маммограммы постоянно собирались, и участники проходили диагностику рака молочной железы. Женщины моложе 40 лет и старше 75 лет были исключены, так же как и женщины с предшествующим диагнозом рака молочной железы, увеличением или уменьшением груди. Обрезание данных было в октябре 2017 года.
Исследователи рассчитали наследуемость четырех маммографических признаков — плотность груди, изменение средней плотности в год (см 2 / год), микрокальцификации и массы — с использованием 1940 сестринских пар. Наследственность плотности молочной железы, по оценкам, составила 58 процентов, аналогично ранее сообщенным результатам. Наследственность микрокальцификации и массы оценивалась в 23 и 13 процентов соответственно. Изменение плотности груди не было определено как наследственная черта.
Ученые исследовали связи между маммографическими признаками и генетической предрасположенностью к раку молочной железы, определяемой по полигенной оценке риска (PRS), среди 9,365 женщин в когорте KARMA. Они обнаружили статистически значимые положительные связи между квинтилями PRS и плотностью груди и микрокальцификациями.
«Если мы сможем лучше понять маммографические признаки, связанные с риском развития рака молочной железы, то мы можем стремиться улучшить методы измерения этих характеристик и, надеюсь, улучшить раннее выявление рака молочной железы» , — сказала Головко.
«Мы определили некоторые ограничения в предположениях моделирования для изменения плотности, однако анализ чувствительности почти не выявил наследуемости, поэтому мы считаем, что представленные результаты являются надежными», — отметила Головко. Это исследование было поддержано Шведским исследовательским советом, Шведским онкологическим обществом и Советом графства Стокгольм. Головко заявляет об отсутствии конфликта интересов.