Проблема данной патологии состоит в том, что уже спустя пару десятилетий с момента выявления заболевания, человек может ослепнуть. Причиной болезни Беста являются более 200 мутаций, каждая из которых способна оказывать негативное влияние на ген BEST1.
Во время проведения исследования учёные использовали стволовые клетки пациентов, у которых была выявлена данная мутация. Проведя процедуру, которая помогла нейтрализовать неправильные копии гена, исследователи смогли заменить их на здоровые вариации. Наибольших результатов по устранению генных мутаций учёным удалось при помощи приспособления CRISPR-Cas9, использование которого помогло учёным избежать ряда препятствий. Материалы научного исследования исследователи опубликовали в издании Human Genetics.
Исследователи уверены, что такой подход с применением генной терапии, станет прорывом в лечении практически всех мутаций, вызывающих болезнь Беста.