Семейный анамнез и геномный скрининг обеспечат лучший метод оценки риска развития рака

0

Клиницисты исторически использовали сбор анамнеза семейного здоровья в качестве основного метода для выявления действенных оценок риска заболевания. Однако по мере того, как масштабные программы скрининга генома продолжают набирать популярность, научное сообщество ставит под сомнение эффективность этого традиционного метода, удивляясь превосходству вариантов, идентифицированных с помощью секвенирования, над историей семейного здоровья в выявлении этих рисков, сообщает Medical Xpress.

Чтобы ответить на этот вопрос, Центр прикладной геномики и прецизионной медицины Duke Center for Applied Genomics and Precision Medicine (CAGPM) при сотрудничестве с Институтом прецизионной медицины SingHealth Duke-National University of Singapore (NUS) (PRISM), выяснили, как история семейного здоровья может наилучшим образом сочетаться с геномным секвенированием. Их результаты были недавно опубликованы в журнале Genome Medicine.

В исследовании, проведенном в Сингапуре, приняли участие 1750 человек без каких-либо известных ранее заболеваний, которые согласились пройти как медицинский, так и генетический скрининг через призму. “Это исследование не только показывает влияние семейного анамнеза на различные популяции в Юго-Восточной Азии, но и силу его использования для определения приоритетов секвенирования генома при оптимизации оценки риска”, – сказал доктор Гинзбург.

Исследование показало, что среди 866 человек, чьи семейные истории были собраны, 73 считались подверженными риску развития рака, и каждый седьмой имел доминирующий клинически действенный вариант. При оценке только 25 раковых генов в списке вторичных результатов Американского колледжа медицинской генетики (ACMG) те, у кого был значительный семейный анамнез здоровья, имели в 18 раз больше шансов иметь болезнетворный вариант по сравнению с теми, у кого не было значительного семейного анамнеза здоровья.

Доктор Орландо привел несколько причин, по которым геномный скрининг здоровья может пропустить риски, выявленные семейным здоровьем: “История семейного здоровья представляет собой комбинацию общих генов и общей среды. Таким образом, когда общая среда является единственным или основным фактором риска заболевания, вы не можете увидеть это только с помощью геномного теста. Геномика – это быстро развивающаяся область, и нам еще многому предстоит научиться. Семья вполне может иметь патогенный вариант, который еще не был идентифицирован наукой.”

Для клиницистов использование истории болезни семьи полезно для определения ожиданий пациентов при обсуждении вероятности выявления вариантов, вызывающих заболевание. После обнаружения данные семейного анамнеза в сочетании с генотипом могут дать пациентам более точные указания на пенетрантность заболевания.

“Это исследование показывает нам, что история семейного здоровья остается важным инструментом скрининга первой линии в выявлении людей, наиболее подверженных риску наследственного онкологического синдрома”, – сказал доктор.

Поделиться в соц сетях:

Комментарии закрыты