В ходе проведения научной работы им удалось определить наличие микроструктурные хромосомные нарушения в X-хромосоме. Именно эта мутация в ряде случаев может привести к прерыванию беременности, а в случае рождения ребенка — у него могут быть диагностирована умственная отсталость.
Тщательное обследование пациенток, у которых была выявлена мутация в X-хромосоме показало взаимосвязь между данной генетической мутацией и либо гибелью плода, либо рождением больного ребенка.
Также данный тест может быть использован на более ранних сроках, например — до наступления беременности. В первую очередь данное тестирование нужно будет пройти женщинам, которые ранее уже столкнулись с самопроизвольным абортом, либо рождением ребенка с изменениями психического развития. Наличие данной мутации никаким образом не отражается на состоянии здоровья будущей мамочки, но при этом может вызвать наследственное заболевание у ребенка. Наиболее уязвимы в данном случае мальчики, имеющие только одну материнскую X-хромосому.
«Анализ характера инактивации Х-хромосомы может быть применен для женщин у которых ранее случались выкидыши, или у них были случаи рождения детей с мутацией в гене X-хромосомы. Для данной категории женщин может быть рассмотрен метод ЭКО (экстракорпорального оплодотворения) с преимплантационным тестированием. В данном случае перенос эмбриона без наследственной мутации может привести к наступлению здоровой беременности», — сообщается в исследовании.