Методы
Чтобы охарактеризовать генетическую предрасположенность к множественным видам рака, ученые провели панраковое исследование с секвенированием всего экзома у людей, взятых из двух больших популяций с несколькими предками (6429 случаев, 165 853 контрольных).
Они создали две группы людей с диагнозом множественных первичных раковых заболеваний:
1 — общая комбинированная группа с по меньшей мере двумя видами рака в любом из 36 участков органа;
2- специфичные для рака, определяемые индексом рака в одном из 16 участков органа, с не менее чем 50 случаями из каждой исследуемой популяции.
Затем эксперты исследовали, были ли варианты, идентифицированные с помощью секвенирования экзома, связаны с этими наборами случаев множественного рака по сравнению с индивидуумами с одним и, отдельно, без рака.
Результаты
«Мы выявили 22 ассоциации вариантов фенотипа, 10 из которых ранее не были обнаружены и были значительно распространены среди лиц с множественными видами рака по сравнению с лицами с одним видом онкологии», — сообщают исследователи.
Выводы
В целом, ученым удалось описать варианты и гены, которые могут играть фундаментальную роль в развитии множественных первичных раковых заболеваний, и улучшить понимание общих механизмов, лежащих в основе канцерогенеза.