Употребление алкоголя и табака связано примерно с 15% и 5% смертей во всем мире соответственно и связано с хроническими заболеваниями, такими как рак и болезни сердца. По мнению исследователей, хотя окружающая среда и культура могут влиять на употребление человеком и вероятность пристрастия к этим веществам, генетика также является способствующим фактором. Они помогли идентифицировать около 400 генов, которые связаны с определенным поведением людей, употребляющих алкоголь и табак, в предыдущем исследовании.
“К настоящему времени мы идентифицировали более 1900 дополнительных генов, которые связаны с поведением, связанным с употреблением алкоголя и табака, – сказал Дацзян Лю, профессор и вице-председатель по исследованиям Департамента наук общественного здравоохранения. – Пятая часть образцов, использованных в нашем анализе, была от неевропейских предков, что повышает актуальность этих результатов для разнообразного населения”.
Сотрудничая с коллегами из Университета Миннесоты и более 100 других учреждений, Лю и его команда проанализировали генетические наборы данных более чем 3,4 миллиона человек, по крайней мере, 20% из которых были неевропейскими предками. По словам Лю, их исследование является крупнейшим генетическим исследованием поведения при курении и употреблении алкоголя на сегодняшний день и является самым разнообразным наследственным. Он сказал, что его предыдущее исследование в 2019 году включало данные только по популяциям европейского происхождения.
Лю и его коллеги включили генетические наборы данных от людей африканского, восточноазиатского и американского происхождения и оценили различные признаки курения и употребления алкоголя, начиная от начала употребления алкоголя или курения до начала регулярного употребления и количества потребляемого. Используя методы машинного обучения, исследователи идентифицировали гены, которые были связаны с этим поведением.
Генетический анализ
Сравнивая данные между выборками из разных предков, команда обнаружила поразительное сходство в генах, связанных с поведением, связанным с употреблением алкоголя и табака, между разными предками, причем 80% вариантов демонстрируют последовательные эффекты в изученных популяциях. В то время как некоторые генетические варианты имели разные эффекты у разных предков или эффекты, зависящие от происхождения, гены, связанные с употреблением алкоголя и табака, были в значительной степени согласованы между образцами от разных предков.
Исследователи использовали машинное обучение для разработки оценки генетического риска, которая могла бы идентифицировать людей, подверженных риску определенного поведения, связанного с употреблением алкоголя и табака. Несмотря на сходство генетических эффектов, модель, разработанная с использованием данных лиц европейского происхождения, могла точно предсказать поведение, связанное с употреблением алкоголя и табака, только для людей европейского происхождения. происхождение. Поскольку модель не была столь точной в прогнозировании риска среди людей из других предков, Лю сказал, что существует необходимость в разработке более сложных методов прогнозирования путем увеличения размеров выборки из неевропейских предков, что могло бы улучшить прогнозирование риска в различных человеческих популяциях.
Результаты
“Мы обнаружили, что одни и те же гены связаны с аддиктивным поведением у разных предков, – сказал Лю, исследователь из Института рака штата Пенсильвания и Института естественных наук штата Пенсильвания. – Наличие более надежных и разнообразных данных поможет нам разработать инструменты прогнозирования факторов риска, которые могут быть применены ко всем группам населения”.
Лю сказал, что в течение двух-трех лет эти показатели генетического риска могут быть уточнены и стать частью рутинного ухода за лицами, уже выявленными с помощью базового скрининга как подверженные повышенному риску употребления алкоголя и табака. Будучи
По словам Лю, будущие исследования будут сосредоточены на более глубоком изучении их результатов. Большинство идентифицированных командой генов имеют неизвестные функции, поэтому исследователи попытаются понять их функции и то, как изменения в этих генах, их функции и взаимодействие с окружающей средой влияют на риск аддиктивного поведения. Он также сказал, что увеличение разнообразия генетических образцов в наборах данных поможет команде разработать прогностические модели риска для людей из разных предков.
Информацией поделилось издание Medical Xpress.