Методика, которая является более точной и эффективной, чем существующие методы, окажет помощь сотням пар, у которых есть реальные шансы родить здоровых детей, и увеличит количество заболеваний, на которые клиники могут проводить тесты, с примерно 200 до почти 6000.
Этот метод называется предимплантационным генетическим гаплотипированием и был впервые предложен Али аль-Хеллани, специалистом по фертильности из Саудовской Аравии в 2004 году. Методика была дополнительно разработана Памелой Ренвик из генетического центра больницы Гая и профессором Питером Брауде из Королевского колледжа Лондона, который руководит центром фертильности.
Используя новую методику, врачи могут исследовать каждый эмбрион, созданный для пары с помощью ЭКО, и определить, является ли каждый из них здоровым и незатронутым, носителем заболевания или обречен на развитие полноценного заболевания.
«Детальное знание генетического состава эмбрионов изменит способ лечения пар, подверженных риску передачи определенных заболеваний», — говорит профессор Брауде говорит, что это изменит то, что они способны делать.
Поскольку некоторые наследственные состояния, известные как х-сцепленные заболевания, передаются только мальчикам, и поскольку мутации, вызывающие заболевания, неизвестны, клиники могут выявлять их, только отбрасывая все созданные мужские эмбрионы, даже если поражена только половина.
Тест позволит врачам увидеть, какие эмбрионы мужского пола свободны от вызывающей заболевание мутации, поэтому меньше эмбрионов будет потрачено впустую. В некоторых случаях тест позволит врачам воспользоваться спорным вариантом — попросить пары выбрать пол пересаживаемых эмбрионов.
Специалисты по фертильности в больнице Гая в Лондоне уже использовали эту методику, чтобы «отобрать» здоровые эмбрионы у семи женщин, подверженных риску передачи наследственных заболеваний, и у пяти из них уже наступила беременность и прошел первый триместр.
У двух беременных пациенток обнаружен редкий ген муковисцидоза, у двух — ген мышечной дистрофии Дюшенна, а у одной была эхинококкообразная родинка, состояние, при котором плацента становится злокачественной.
Сравнивая цепочки ДНК пораженных и незатронутых членов семьи, тест позволяет идентифицировать область хромосомы, ответственную за заболевание, и затем врачи могут протестировать эмбрионы, чтобы увидеть, какие унаследовали эту хромосому, а какие не имеют заболеваний.
Результаты опубликованы в журнале Reproductive Biomedicine Online.