Исследование помогло установить, что геном Homo sapiens имеет больше всего отличий от геномов его ближайших родственников строением одного из областей шестнадцатой хромосомы, называемой 16p11.2. Ученые связывают мутации данного участка с нарушениями развития, которые становятся причиной эпилепсии и расстройств аутического спектра. До этого сообщалось, нарушения строения 16p11.2 вызывают только один процент от всех случаев развития аутизма.
Ученые заинтересовались геном BOLA2, который находится в данном участке генома. Только в ДНК человека современного есть как минимум удвоенное число копий BOLA2 по сравнению с остальными генами.
BOLA2 несет ответственность за формирование белка, который помогает клеткам включать железо в состав определенных биологических молекул. Правильно настроенный метаболизм железа может играть ключевую роль на первых этапах развития организма. Из-за этого изменение структуры гена и влекут за собой нарушения развития, как при аутизме.
Ивен Эйхлер, один из авторов работы, рассказывает, что это открытие является важным для науки. Вариации количества копий генов – почти не самое заметное отличие ДНК одного человека от другого. В генетическом плане люди очень похожи друг на друга. Два случайно взятых шимпанзе будут отличаться намного сильнее, чем случайно взятых два человека.