Данные, опубликованные 19 февраля в журнале Nature, представляют собой беспрецедентный по своему масштабу и разнообразию исследовательский ресурс, поскольку 77% участников исторически были недостаточно представлены в биомедицинских исследованиях, а 46% принадлежат к недостаточно представленным расовым и этническим меньшинствам.
«Все вместе мы ожидаем, что эта работа будет способствовать продвижению перспектив точной медицины для всех американцев. Это важный шаг к решению проблемы здоровья разнообразного населения Соединенных Штатов», — сказал автор статьи, Александр Бик, доктор медицины, доктор философии из Медицинского центра Университета Вандербильта.
«Все мы» — это историческая попытка собрать геномные данные и данные о здоровье 1 миллиона или более людей из самых разных слоев общества. VUMC, который является пионером в изучении генетического вклада в болезнь и того, почему люди по-разному реагируют на лекарства, возглавляет Центр данных и исследований All of Us.
Исторически сложилось так, что биомедицинские и геномные исследования представляли людей, которые в основном имеют европейское генетическое происхождение. Исключение больших групп людей из этих исследований затруднило получение всестороннего понимания здоровья человека.
В результате, оценки кумулятивного эффекта множественных генетических вариантов, называемые полигенными шкалами риска, могут неточно отражать истинный риск развития определенных заболеваний в недостаточно представленных группах.
В сопутствующей статье, опубликованной 19 февраля в журнале Nature Medicine, исследователи из сети электронных медицинских записей и геномики (eMERGE) описывают, как они использовали All of Us Researcher Workbench для калибровки полигенных оценок риска для 10 распространенных состояний, включая диабет, болезни сердца и рак простаты, у 25 000 человек разного происхождения.
Исследователи отметили, что такая надежная оценка оценок риска по нескольким генетическим предкам была бы невозможна без доступа к разнообразному набору данных All of Us.
Сеть eMERGE была запущена в 2007 году Национальным научно-исследовательским институтом генома человека NIH для соединения биорепозиториев ДНК с системами электронных медицинских карт (EHR) для крупномасштабных высокопроизводительных генетических исследований. VUMC играет важную роль в eMERGE как сайт сети и как национальный координационный центр с момента создания сети.
Набор участников All of Us начался в мае 2018 года. На сегодняшний день более 500 000 участников согласились поделиться своими электронными медицинскими картами, предоставили физические измерения и другую информацию, связанную со здоровьем, а также пожертвовали по крайней мере один биологический образец, например, образец крови, для хранения в одном из биобанков программы.
Работая с Verily, дочерней компанией материнской компании Google, Alphabet Inc., занимающейся медико-биологическими науками, и Институтом Броуда Массачусетского технологического института и Гарварда, VUMC разработал процессы очистки, обезличивания и стандартизации данных, собранных у участников, а также создал инструменты и мощности облачных вычислений для обеспечения доступности и безопасности данных.
В 2020 году программа запустила бета-версию своей облачной исследовательской платформы под названием Researcher Workbench. Доступ открыт для зарегистрированных исследователей, связанных с учреждениями, подписавшими соглашение об использовании и регистрации данных с All of Us.
По состоянию на февраль 2024 года 680 учреждений заключили соглашения, позволившие более чем 8 900 зарегистрированным исследователям работать над более чем 8 400 проектами. В 2022 году программа также начала делиться результатами генетических исследований, связанных со здоровьем, с участниками, которые решили их получить. Эти результаты включают в себя отчет о наследственном заболевании, а также отчет о лекарствах и вашей ДНК
По состоянию на январь 2024 года около 200 000 участников получили приглашения для пересмотра своих результатов, и около половины из них приняли их. Участники, решившие получить результаты анализа ДНК, связанные со здоровьем, могут записаться на встречу с генетическим консультантом для обсуждения результатов.
В своем заключении Бик и его коллеги предсказали, что их партнерство с участниками All of Us позволит ученым «выйти за рамки крупномасштабных геномных открытий и понять последствия внедрения геномной медицины в масштабе» — на уровне отдельного человека.