Эта мутация затрудняет использование организмом собственного гормона роста, что приводит к карликовости.
Однако изучение мышей с аналогичной мутацией показало значительное, на 40%, увеличение их продолжительности жизни и снижение риска различных возрастных заболеваний.
В человеческой популяции данная мутация крайне редка — она встречается лишь у 400-500 человек во всем мире, в том числе у небольшой группы эквадорцев, чьи предки несколько столетий назад бежали из Испании во времена инквизиции. Ученые провели обследование 51 человека, страдающих и не страдающих этим синдромом, проживающих в Лос-Анджелесе и Эквадоре.
Результаты показали, что несмотря на ожирение и задержку роста, люди с GHRD имеют более низкий риск развития рака, диабета 2 типа и других возрастных недугов. Кроме того, у них лучше сохраняются когнитивные способности и память по сравнению со здоровыми людьми того же возраста.