Авторы работы изучили данные более одной тысячи пациентов, у которых был поставлен диагноз «саркома», что помогло выявить, что огромное количество генетических факторов оказывают влияние на развитие этого заболевания. Кроме этого было определено, что если в организме человека есть редкие мутации, то шансы развития злокачественного образования возрастает в разы.
Саркома – это злокачественная опухоль, которая образуется в соединительных тканях. Обычно лечение проходит очень тяжело, а шансы возникновения рецидива очень высоки.
Для того, чтобы выявить мутации, ученые применили «генетическую панель» из 72 генов. Было выявлено, что если мутации случаются в таких генах, как ATM, BRCA2, ATR, ERCC2, то шансы развития рака немного увеличиваются. Но если в организме происходит одновременно три мутации, то человек попадает в группу риска.