Исследование было опубликовано в журнале Brain и проводилось совместно доктором Квазаром Падиатом из Университета Питтсбурга и доктором Анджу Шуклой из Медицинского колледжа Кастурба, Индия.
Ученым удалось впервые связать мутацию в гене (переносчика цинка) TMEM163, и развитием какого-либо заболевания мозга. Это может пролить свет на функцию цинка в здоровом развитии мозга, а также при травмах и заболеваниях головного мозга.
«Открытие нового гена, ответственного за возникновение болезни, всегда волнительно; это чувство никогда не устареет, — сказал Падиат, адъюнкт-профессор генетики человека и нейробиологии в Питте. — Выяснение того, что переносчик цинка действительно важен для правильного развития миелина, может иметь много клинических последствий и предложить новые способы лечения других сопутствующих неврологических заболеваний».
Гипомиелинизирующие лейкодистрофии — это редкие и часто смертельные неврологические расстройства, вызванные дефектами в генах, участвующих в росте или поддержании миелина, жирового слоя изоляции, который окружает нейроны и помогает в передаче электрических импульсов. По мере того, как слой миелина у этих пациентов истончается и теряется, нервные сигналы становятся слабыми, что приводит к множеству неврологических проблем, таких как нарушение движений и контроля равновесия, истощение мышц, проблемы со зрением, потеря слуха и потеря памяти. Хотя гены были связаны с лейкодистрофиями, генетические причины большинства случаев до сих пор неизвестны.
Просматривая геномы пациентов, Padiath ищет мутации и анализирует влияние этих мутаций на клетки и модели животных, такие как мыши. Чтобы окончательно связать новую генную мутацию с симптомами заболевания, необходимо идентифицировать несколько независимых случаев заболевания у пациентов с одинаковым дефектом гена и клинической картиной.
Для редких заболеваний, таких как гипомиелинизирующие лейкодистрофии, выявление таких случаев возможно только при использовании сети научных и клинических сотрудников со всего мира. В этом исследовании первый образец пациента был получен от Шуклы, профессора медицинской генетики в Манипале на юго-западе Индии. Запросы в другие группы в США и Нидерландах выявили дополнительные семьи, которые также несли мутации в том же гене.
Ряд проведенных лабораторных исследований показал, что мутации TMEM163 ухудшают способность транспортера эффективно выводить цинк изнутри клетки, вызывая снижение выработки белков, ответственных за синтез и поддержание миелина, и увеличивая гибель клеток.
“Понимание того, как гены вызывают редкие заболевания, является первым шагом в процессе поиска методов лечения, — сказал Падиат. — Важно помнить, что болезни, которые редки в глобальном контексте, очень важны и реальны для пациентов и их семей. Изучение этих заболеваний помогает находить лекарства и дает надежду пациентам, а также ценную информацию о терапевтических целях, необходимых для нормального функционирования клеток”.
Об этом сообщило издание SCITECHDAILY.