ГФФ – что это?
И для начала следует более детально разобраться в самом термине, что же такое гфф. Гипофосфатазией называют наследственное заболевание, которое характеризуется уменьшением активности щелочной фосфатазы.
При этом в зависимости от стран распространенность этого заболевания достаточно вариативна. К примеру, на территории России только у одного человека из 100 тысяч диагностируется ГФФ, а в Европе эта цифра еще меньше – 1:300 000 человек. Наибольшее же распространение болезнь получила в канадской провинции Манитоба. Здесь ГФФ обнаруживают по 1 случаю на 25 тысяч человек.
Причины появления
Как уже отмечалось ранее, это наследственное заболевание, причиной которого является мутация на генетическом уровне, которая происходит в гене ALPL. Именно он отвечает за производство фермента щелочной фосфатазы, а он в свою очередь играет важнейшую роль в формировании костей человека.
При дефиците этого фермента организм недополучает щелочную фосфатазу, что приводит к многочисленным нарушениям в его работе. Но главной проблемой является ослабление и деформация костных тканей.
Классификация болезни
Важным аспектом также является классификация этого заболевания. Его разделяют на несколько типов по возрастным категориям:
- Перинатальная – диагностируется еще в момент беременности. Она считается наиболее тяжелой, ведь из-за болезни у плода могут наблюдаться серьезные костные деформации, судороги и дыхательная недостаточность;
- Младенческая – появляется в возрасте от 1 до 6 месяцев;
- Детская – развивается после одного года и характеризуется поражением скелета по рахитическому типу;
- Взрослая – дает о себе знать в возрасте 20-30 лет и проявляется в частых переломах костей у человека.
Основные симптомы
Следует понимать, что в зависимости от возраста, при котором болезнь начала проявляться, симптомы также могут различаться. К примеру, в младенческой и перинатальной возрастных категориях наблюдаются самые сильные костные деформации. Но самым заметным симптомом являются укороченные конечности и пальцы.
В свою очередь, при детской форме наиболее выраженным симптомом является нарушение опорно-двигательного аппарата. А взрослая, и вовсе, нередко остается не диагностированной, потому как в качестве симптомов могут выступать частые переломы конечностей и боли в локтевых и коленных суставах.
Лечение гипофосфатазии
Но существует ли возможность побороть данное заболевание? К сожалению, в данный момент медицина относит ГФФ к неизлечимым патологиям. Однако лечение действительно производится. И заключается оно в борьбе с клиническими проявлениями заболевания. Врачи задействуют нестероидные противовоспалительные препараты, прописывают диету с ограниченным количеством фосфатов и применяют специальные физиопроцедуры. Некоторым же пациентам могут назначать заместительное ферментное лечение, которое способствует отладке процесса минерализации.
Так или иначе, без помощи квалифицированного специалиста при проявлении гипофосфатазии не обойтись. А потому главным и единственным решением является следование рекомендациям врачей.