Уникальный случай: девочка родилась без глаз из-за генетической аномалии

0

Редкие состояния, которые затрагивают лишь единицы людей, всегда вызывают интерес и сострадание. Одно из таких состояний – анофтальмия, при которой у ребенка отсутствуют один или оба глаза. Это крайне редкая аномалия, встречающаяся всего у 30 человек в мире. История маленькой Вренли Айс из Миссури, США, стала примером того, как неожиданное медицинское состояние может изменить жизни.

История рождения ребенка

Вренли родилась 6 ноября прошлого года. Ее родители, Тейлор и ее муж, столкнулись с неожиданной ситуацией. Несмотря на заверения врачей о нормальном течении беременности, сразу после рождения стало ясно, что девочка не открывает глаза.

Мать сразу же спросила медсестру, почему ребенок не открывает глаза, но получила ответ, что это нормально, так как в утробе темно. Однако через несколько часов педиатр заявил родителям: “У вашей дочери нет глаз”. Тейлор вспоминает, что была ошеломлена этим заявлением и не могла осознать, что это значит.

Диагностика и редкость состояния

Через девять дней после рождения семья поехала в Детскую больницу Сент-Луиса, где врачи поставили диагноз анофтальмия. Это состояние может быть связано с мутациями генов, воздействием лекарств или вредных факторов во время беременности. Генетическое тестирование показало, что у девочки также имеется гиплоинсуффицитность гена PRR-12, что и привело к отсутствию развития глаз.

Текущие исследования и лечение

Поскольку состояние крайне редкое, у врачей мало информации о его причинах и лечении. Доктора планируют установить Вренли глазные протезы, чтобы улучшить её внешний вид и развитие лица. К сожалению, функциональное восстановление зрения невозможно.

Генетик доктор Нейт Дженсен отмечает, что такое состояние полностью случайно и не является следствием действий родителей.

Влияние на семью и общество

Рождение ребенка с редким состоянием стало эмоциональным испытанием для семьи. Тейлор признается, что это сильно повлияло на их жизнь, но они надеются на лучшее будущее для дочери. История Вренли привлекла внимание общества, и семья получила моральную и материальную поддержку через краудфандинг.

Редкие состояния, такие как анофтальмия, подчеркивают важность медицинских исследований и поддержки семей, столкнувшихся с такими ситуациями. История Вренли напоминает о силе человеческого духа и необходимости продолжать изучение генетических заболеваний.

Комментарии закрыты