Ежегодные траты, связанные с диагностикой и лечением аутических расстройств на территории США оценивают приблизительно в 236-262 миллиарда долларов. Если количество диагностированных случаев аутизма продолжит расти с существующей скоростью, то к 2025 году траты бюджета достигнут 460 миллиардов долларов, что превысит расходы на диагностику и лечение диабета.
До сих пор ученые не уверены, что же именно является причиной аутических расстройств, однако, полученные к настоящему времени свидетельства позволяют предположить, что аутизм – это результат комплексного взаимодействия генетических и факторов окружающей среды, которые оказывают влияние на развитие головного мозга. Ученые уже идентифицировали сотни генов, мутации которых связывают с развитием расстройств аутического спектра. Многие из них играют важную роль для развития и функционирования нейронов.
Ген TMLHE необходим для важных химических реакций, позволяющих клеткам сжигать молекулы жиров, чтобы получать энергию. Было обнаружено, что мутации данного гена поражают стволовые нейрональные клетки на начальной стадии развития головного мозга. Нейрональные стволовые клетки далее перерождаются в специализированные клетки головного мозга, при их делении, как правило, возникает специализированный нейрон и нейрональная стволовая клетки, что позволяет организму поддерживать на нужном уровне количество нервных стволовых клеток, что, в свою очередь, позволяет головному мозгу функционировать в нормальном режиме. Дефицит таких стволовых клеток ведет к патологическому развитию головного мозга.
Клетки вырабатывают энергию при помощи обработки молекул жиров в митохондриях; карнитин помогает транспортировать молекулы жиров непосредственно в митохондрии для последующего окисления. Источниками карнитина служат молоко и мясо, также организм способен синтезировать карнитин в неболльших количествах, но для такого синтеза также необходим ген TMLHE. Его мутации ведут к дефициту карнитина и, как следствие, меньшей доставке жиров в митохондрии, меньшему получению энергии и ожирению.