Как сообщает UCLA Health, ученые обнаружили, что задержка моторного развития и сниженный мышечный тонус часто ассоциируются с наличием генетических нарушений у таких пациентов.
Группа исследователей проанализировала медицинские данные 316 детей, наблюдавшихся в специализированной клинике UCLA с 2014 по 2019 год. Они сравнили клинические показатели пациентов с подтвержденным генетическим диагнозом и без него. Результаты оказались весьма показательными: у 75% детей с задержкой моторного развития был обнаружен генетический диагноз.
Интересно, что даже у пациентов без явной задержки моторики низкий мышечный тонус и позднее начало ходьбы также указывали на повышенную вероятность генетических аномалий. Эти признаки могут служить основанием для проведения генетического тестирования, что позволит более эффективно контролировать сопутствующие проблемы со здоровьем.
Авторы исследования подчеркивают важность раннего выявления генетических причин нарушений развития. Это дает возможность лучше управлять такими сопутствующими проблемами, как врожденные пороки сердца или склонность к судорогам. Более того, ранняя диагностика открывает путь к началу специфического лечения, если оно доступно для конкретного генетического состояния.
Ученые надеются, что полученные данные послужат основой для разработки научно обоснованных рекомендаций по генетическому тестированию при нарушениях нервно-психического развития у детей. Это может значительно улучшить диагностику и лечение таких состояний, повысив качество жизни маленьких пациентов и их семей.