Хотя это часто обсуждается в контексте генетики, большинство пациентов с ГКМП не имеют известного генетического варианта. Исследователи из Бригама и Женской больницы обнаружили способ изучения сложности этого заболевания, выходящий за рамки идентификации отдельных генов. Этот новый подход открывает путь к лечению ГКМП с использованием индивидуализированной медицины.
В недавнем исследовании исследователи проанализировали роль белковых взаимодействий (ИПП) в дифференциации отдельных случаев заболевания. Их результаты опубликованы в журнале Nature Communications.
«В то время как гены играют определенную роль в ГКМП, существует больше информации, связанной с этим заболеванием, которая не может быть объяснена только генетикой. В связи с этим возникает вопрос, существуют ли другие важные компоненты заболевания. В рамках этого проекта мы стремимся дать расширенное представление о патобиологии ГКМП таким образом, чтобы оно не зависело от понимания конкретных мутаций генов», — поделился Брэдли Марон, доктор медицинских наук, автор исследования Corresponding и кардиолог отдела сердечно-сосудистой медицины Brigham and Women’s Hospital.
Команда собрала ткани от 18 пациентов ГКМП, недавно набранных для получения миэктомии, хирургических процедур, связанных с иссечением части стенки сердечной мышцы. Для выявления индивидуальных ИЦП среди когорты HCM Марон, соавтор Ruisheng Wang, PhD, и его коллеги проанализировали содержимое ткани с помощью метода RNA-seq, который позволяет исследователям идентифицировать паттерны того, где и когда гены активны. С помощью ряда шагов они определили специфические для пациента ИПП (известные как ретикулотипы), соответствующие уникальным биологическим характеристикам профиля болезни каждого пациента. Группа обнаружила, что они могут различать индивидуальные белковые сети у каждого пациента в когорте HCM.
«Эти результаты представляют собой важный шаг вперед для точной медицины, — сказал Марон. — С идентификацией специфических для пациента биологических карт соединений исследователи могут однажды разработать персонализированные методы лечения, основанные на белковых сетях пациентов». Марон надеется, что в будущем им удастся разработать менее инвазивные способы выполнения этого же теста, будь то через сбор образцов крови или через другие биомаркеры в клинике.