“Боль играет важную физиологическую роль в защите нас от опасностей окружающей среды, – говорит Дидье Бухассира, врач центра оценки и лечения боли больницы Амбруаз-Паре в Париже. – Не чувствующие боли дети могут травмировать свой язык или пальцы во время прорезывания зубов”.
Затем количество несчастных случаев связанных с ожогами, хождением со сломанными конечностями, которые плохо заживают – только увеличивается. Для таких людей нет предупреждающих знаков – опасность подстерегает повсюду.
Аппендицит, который проявляется у других через такие симптомы, как боль и лихорадка, может перерасти в разрушительную общую инфекцию живота.
“Слепота также может возникнуть из-за того, что глаз всегда должен быть влажным, а нервная система контролирует эти процессы с помощью так называемого рефлекса моргания”, – говорит Инго Курт из Немецкого института генетики человека.
Новые надежды на обезболивающее
Врожденная нечувствительность к боли (CIP) была впервые описана в 1930-х годах, и с тех пор многочисленные исследования выявили генетическую мутацию, которая блокирует способность человека чувствовать боль.
“Мы узнали, что в настоящее время существует более 20 генетических причин врожденной или прогрессирующей нечувствительности к боли, – сказал Курт агентству AFP. – Лекарства нет, и до сих пор не было сделано никаких реальных прорывов в области лекарств”.
Понимание молекулярных причин CIP продолжает выявлять новые мишени, и, основываясь на этом, ученые надеются, что в ближайшие годы будут разработаны новые методы лечения. Есть также надежды, что изучение того, как работает CIP, может привести к разработке нового вида обезболивающего, вызвав огромный интерес со стороны фармацевтических гигантов, ищущих свежий продукт в миллиардной индустрии обезболивания.
Таким образом, те немногие, кому не повезло с CIP, могли бы внести свой вклад в создание лечения, которое помогло бы всем в мире—кроме них самих.
Страдания тех, кто не может чувствовать боль
Абела, 55-летний разработчик программного обеспечения из южного французского города Тулуза, с ужасом наблюдал, как у его младшей дочери обнаружилось такое же заболевание. Сейчас обе девочки в возрасте 12 и 13 лет проводят в больнице около трех месяцев в году.
Дочери Абелы могут передвигаться только на костылях или инвалидной коляске из-за травм, вызванных их состоянием.
Патрис Абела впервые понял, что что-то не так, когда его старшая дочь училась ходить и ее ноги оставляли за собой кровавые следы, но она не выказывала никаких признаков беспокойства.
Вскоре ей поставили диагноз “врожденная нечувствительность к боли” – чрезвычайно редкое и опасное генетическое заболевание, которое обрекает страдальцев на всю жизнь причинять себе боль так, как они ее не чувствуют.
“Когда они принимают душ, они чувствуют тепло и холод, даже если горит огонь – они ничего не чувствуют, – сказал AFP отец четверых детей. – Из-за повторных инфекций моя старшая дочь потеряла первый сустав каждого пальца. Кроме того, ей пришлось ампутировать палец на ноге. Повторные травмы колена привели к тому, что обе девочки могли передвигаться только на костылях или инвалидной коляске”.
Стремясь повысить осведомленность об этой болезни и бросить вызов научному сообществу, Абела планирует пробежать эквивалент 90 марафонов менее чем за четыре месяца. Он планирует стартовать 12 апреля, следуя по маршруту Тур де Франс этого года из Копенгагена в Париж.