Тем не менее, новое исследование показывает, что многие из этих регионов гораздо важнее, чем мы думали. Известно, что некоторые из повторяющихся участков генома являются эндогенными ретровирусами человека (HERV). Эти последовательности произошли от вирусов, которые заразили человеческие половые клетки миллионы лет назад и повлияли на нашу эволюцию. Считается, что около восьми процентов нашего генома состоит из HERV. Эти HERV также были связаны с различными психическими расстройствами, хотя связь неясна.
Новое исследование, опубликованное в журнале Nature Communications, показало, что HERV вносят значительный, но неоцененный вклад в развитие психических расстройств, и что они могут помочь объяснить генетический компонент этих расстройств, который, как считается, существует, но еще не идентифицирован.
В этом исследовании использовалась методика, которая учитывает области генома, состоящие из HERV, при анализе сигнатур экспрессии генов, связанных с психическими состояниями. Посмертные образцы мозга 800 человек и генетические данные тысяч людей с психическими расстройствами и без них были проанализированы в этой работе, чтобы найти вариации в ДНК, которые влияют на экспрессию HERV, и то, как экспрессия HERV связана с психическими расстройствами.
Некоторые варианты генома, которые были связаны с психическими расстройствами, влияли на гены с известными функциями. Тем не менее, было обнаружено, что некоторые из этих вариантов, связанных с психическими расстройствами, влияют на экспрессию HERV. В ходе работы был идентифицирован набор HERV, которые, по-видимому, влияют на восприимчивость носителя к психическим расстройствам.
«Наши результаты показывают, что эти вирусные последовательности, вероятно, играют более важную роль в человеческом мозге, чем считалось изначально, при этом специфические профили экспрессии HERV связаны с повышенной восприимчивостью к некоторым психическим расстройствам», — объяснил соавтор исследования доктор Тимоти Пауэлл, старший преподаватель Института психиатрии, психологии и неврологии (IoPPN) в Королевском колледже Лондона.
Также было обнаружено, что два HERV были связаны с риском развития шизофрении, один HERV был связан как с биполярным расстройством, так и с риском шизофрении, а другой был связан с риском депрессии. В то время как HERV не были обнаружены для других проблем, таких как СДВГ или аутизм, исследователи предположили, что еще недостаточно данных было проанализировано, чтобы выявить эти факторы.
«Мы знаем, что психические расстройства имеют существенный генетический компонент, при этом многие части генома постепенно вносят свой вклад в восприимчивость. В нашем исследовании мы смогли изучить части генома, соответствующие HERV, что привело к идентификации пяти последовательностей, которые имеют отношение к психическим расстройствам», — отметил первый автор исследования доктор Родриго Дуарте, научный сотрудник IoPPN. «Хотя пока неясно, как эти HERV влияют на клетки мозга, чтобы повысить риск, наши результаты показывают, что регуляция их экспрессии важна для функции мозга».
Потребуется больше исследований, чтобы понять, как функционирует большинство HERV, включая те, которые выделены в этой работе, отметил соавтор исследования доктор Дуглас Никсон, научный сотрудник Института медицинских исследований Файнштейна в Northwell Health.
«Мы считаем, что лучшее понимание этих древних вирусов и известных генов, участвующих в психических расстройствах, может произвести революцию в исследованиях психического здоровья и привести к новым способам лечения или диагностики этих состояний», — добавляют ученые.